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提问时间：2016-01-15 13:27|共有2个回答 网友提问|性别：女|年龄：32岁
小儿丙酸血症？
- 病情描述：
- 孩子最近老是高烧不退，吃了药了也看了儿科的医生，一直都不见好，我实在熬不下去了，怕孩子出事带去医院做了个检查，结果查出来得了小儿丙酸血症
最佳回答 因不能面诊，医生的建议仅供参考
- 病情分析：
- 你孩子高烧不退，查出来得了小儿丙酸血症，分析得了此病应尽早治疗。指导意见你好，丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
