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马玉燕主任医师

山东大学齐鲁医院

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• 病情分析：
• STXBP1基因是位于9号常染色体的显性遗传基因。代码突触膜融合蛋白1（STXBP1）在神经元突触信号传输过程中起着至关重要的作用。STXBP1基因缺乏可导致癫痫性脑病，主要特征是癫痫发作、智力障碍和发育迟缓，预后差。 在缺乏STXBP1基因后，癫痫和精神运动迟滞是两种主要和独立的临床表现。癫痫通常可以通过药物控制发作，但可能有严重的精神运动迟滞、肌肉紧张、震颤、头围小等症状。由于缺乏基因无法弥补，这种疾病无法完全治愈。建议在怀孕期间定期去医院进行产前检查。如果胚胎发育异常，可以根据医生的建议终止妊娠。