这个病主要表现是生长发育落后，生长发育迟缓，智力落后，学习能力差，你家孩子的这个情况，存在生长发育落后，不一定是这个疾病，但是到底是何种疾病，这个需要做相关的检查。如果怀疑先天性遗传代谢病，需要做血筛查和尿筛查，看看是否存在先天遗传代谢病，如果是，那需要找到病因。
吕春博医生2016-08-17
健康指导：这是一个代谢性疾病.如果不控制会导致全身各系统都会出现问题.治疗包括：饮食治疗应避免进食含高嘌呤饮食.动物内脏,骨髓,海味等含嘌呤最丰富;鱼虾类,肉类,豌豆,菠菜等亦含有一定嘌呤;水果,蔬菜,牛奶,鸡蛋等则不含嘌呤.宜多饮水,以利于血尿酸从肾脏排出.药物方面可选用降低血尿酸的药物如别嘌呤醇.
袁风兰医生2016-08-14
健康指导：建议你补充维生素B12和维生素B6，可以降低同型半胱氨酸的浓度，降低患者危险性，可以长期服用，平时注意一下饮食，少喝酒，戒烟。
左兴国医生2016-08-10
健康指导：您好，根据您的问题的描述，同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。建议您最好是到正规的医院检查一下的，对症治疗，平时注意不要着凉，希望我的回答对您有所帮助。
时钟医生2016-05-28
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。
包娜娜医生2016-05-23
主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全，晶体异位和指(趾)过长等。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道
宋广昊医生2016-02-06