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提问时间:2016-04-26 10:39|共有3个回答
网友提问|性别:男|年龄:1岁
- 病情描述:
- 我想找专家了解一下,我这边有个问题,不知道为什么感觉反复上呼吸道感染,请问这种情况严重么,是不是黏多糖贮积症Ⅶ型,平时需要注意什么
- 希望解决的问题:
- 黏多糖贮积症Ⅶ型反复上呼吸道感染平时需要注意什么
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因不能面诊,医生的建议仅供参考
- 病情分析:
- 你好,患儿生后不久即出现特殊容貌,肝脾肿大和生长迟缓,反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋,两眼间距增宽,扁平鼻梁,上颌突出。角膜周边可有细微的基质改变。
回答时间:2016-04-26
其他回答因不能面诊,医生的建议仅供参考
- 病情分析:
- 你好,生后不久就出现特殊容貌,肝脾肿大和生长迟缓,以后可出现反复呼吸道感染,反应迟钝,驼背和其他畸形,面容粗陋,两眼间距增宽,扁平鼻梁,上颌突出,角膜周边可有细微的基质改变,也有些病人角膜正常,骨骼异常变异性很大,可进行性加重,也可为轻度到中度改变,有多发性骨发育不全,脊柱后弯,鸡胸,肋骨下缘外翻,矮小,肝脾肿大,有脐疝或腹股沟疝。
回答时间:2016-04-27
- 病情分析:
- 你好,根据以上描述应该是得了黏多糖贮积症Ⅶ型
- 意见建议:
- 你好,本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
回答时间:2016-04-27
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